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雷特综合症怎么回事

导语:现在每个孩子都是家中的宝贝,所以说孩子的健康问题变成了家长最关心的事。但是,最近很多家长反应,孩子得了雷特综合症,所以家长们都很是

现在每个孩子都是家中的宝贝,所以说孩子的健康问题变成了家长最关心的事。但是,最近很多家长反应,孩子得了雷特综合症,所以家长们都很是担心,却没有什么解决的办法。那么今天我们就来为大家介绍一下婴儿雷特综合症的表现有哪些?遇到这种情况我们应该怎么办呢?

Rett综合征治疗

由于Rett综合征的病因和发病机制不明确,故无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。

1、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉的变形、挛缩,协调平衡;

2、听音乐及与患儿"玩耍",可增强患儿的注意力及交往能力;

3、手术治疗:对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱的继续变形;

4、抗惊厥:对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;

5、其他:大剂量Vit B6及镁对有孤独症表现的患儿有较好的疗效,溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。

Naidu等认为Rett综合征母系遗传的

特点提示

应对其细胞质中唯一的遗传物质线粒体DNA进行分析,特别是在Rett综合征患者发现了肌活检肌纤维线粒体结构和多个呼吸链酶功能的异常。但近来两项应用脑磁共振分光成像的研究,并未发现线粒体异常。也有报道,在黑质区,一些神经元的线粒体内基质被圆形包涵体所填充,在皮质和小脑神经元的线粒体基质内有电子致密颗粒状包涵体。与其他线粒体病一样,Rett综合征患者也有乳酸酸中毒和脑脊液乳酸、丙酮酸水平升高,与氧化还原状态的改变相一致,但有作者认为这是由于呼吸异常造成的。Naidu等应用SSCP及DAN测序的方法对22个tRNA基因进行了分析,未发现异常,也未发现线粒体DNA有明显的重排。Hass等对导致其他线粒体病的几个线粒体DNA突变热点(线粒体DNA第3243、8344、8993位点)及4977 bp的“共同缺失”进行了检测,也未见异常。Lewis等对Rett综合征患儿线粒体DNA上编码22个tRNA的基因进行检测,发现1例患儿编码tRNA~tRNA及tRNA~tRNA的区域线粒体DNA异常,2例患儿编码tRNA区域的线粒体DNA异常。

以上就是专业人士为我们介绍的宝宝雷特综合症的一些症状和简单的治疗方法。所以还在为此问题困扰的家长们不妨参考一下上文中的内容,平时家长也要多注意一下孩子的身体状况,要到疾病就需要马上的治疗,但也不能盲目用药。希望以上内容可以帮助大家。

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